Indagare il tumore della tiroide con la genetica

Il carcinoma papillare della tiroide è il tipo di tumore tiroideo più comune e, nella maggior parte dei casi, ha un’evoluzione clinica favorevole. Tuttavia, non tutti i tumori si comportano allo stesso modo e identificare precocemente i pazienti davvero a rischio è fondamentale per scegliere le cure più adatte.

Un ampio studio internazionale, pubblicato su The Lancet Oncology e condotto su oltre 4.700 pazienti di 10 Paesi (europei, asiatici e americani), ha dimostrato che valutare il profilo genetico, in aggiunta alle valutazioni cliniche tradizionali, permette di prevedere meglio l’andamento della malattia. In particolare, i ricercatori hanno analizzato due alterazioni genetiche coinvolte nella cancerogenesi tiroidea: le mutazioni dei geni BRAF e TERT.

La presenza di specifiche alterazioni in questi geni è risultata associata a una forma più aggressiva di carcinoma tiroideo. In particolare, i pazienti con entrambe le alterazioni genetiche presentano un rischio più elevato, anche se il tumore viene inizialmente considerato “a basso rischio”.

“Questo dimostra che, in alcuni casi, le sole informazioni cliniche non sono sufficienti a descrivere il reale comportamento del tumore e che l’analisi genetica gioca un ruolo fondamentale per prevedere il potenziale andamento della malattia. Questi risultati hanno importanti ricadute nella pratica clinica: aiutano gli specialisti a personalizzare le cure, scegliendo le terapie ottimali, permettono di evitare trattamenti eccessivi nei pazienti con tumori biologicamente poco aggressivi e consentono di individuare precocemente i pazienti che necessitano di monitoraggi più attenti nel tempo” ha spiegato Carla Colombo, dell’Unità di Endocrinologia e Centro Tiroide di Auxologico e professoressa associata di Endocrinologia all’Università Statale di Milano, tra i firmatari dello studio.

In prospettiva quindi, integrare i dati genetici, effettuati esclusivamente nei centri di riferimento per questa patologia, nella valutazione del tumore della tiroide, rappresenta un passo importante verso una medicina più precisa e personalizzata, capace di mettere il paziente al centro e di utilizzare le cure in modo più efficace.

“Auxologico Irccs”, ha aggiunto Carla Colombo, “come UO Endocrinologia, Centro Malattie della Tiroide ed Endocrinologia Oncologica, ha avuto un ruolo particolarmente rilevante in questo studio nel reclutamento di numerosi pazienti affetti da tumore della tiroide. Questo conferma il ruolo come struttura ad alto volume e con lunga esperienza clinica nello studio clinico e genetico dei tumori della tiroide e il valore della sua ricerca in un contesto di eccellenza clinica e scientifica riconosciuta a livello internazionale”.